Sono stati selezionati i vincitori del bando di concorso 2019 promosso dalla Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Liguria sono stati finanziati tre progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di 680mila euro.
I gruppi di ricerca che hanno ottenuto fondi, dopo un’attenta selezione della Commissione medico-scientifica composta da 30 scienziati di statura internazionale provenienti da diversi Paesi del mondo per garantire l’oggettività della scelta, sono quelli di Fabio Benfenati del Dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università di Genova, di Federico Zara dell’Istituto Giannina Gaslini e di Francesco Papaleo del Dipartimento di Neuroscienze e Tecnologie del Cervello dell’Istituto italiano di tecnologia (IIT).
Il progetto di Fabio Benfenati professore all'Università di Genova e direttore di ricerca all'Istituto Italiano di Tecnologia mira a chiarire i meccanismi molecolari alla base di una grave sindrome dell’infanzia, caratterizzata da convulsioni, disturbi del movimento, emicrania, atassia episodica e dovuta a difetto in uno specifico gene chiamato PRRT2 scoperto recentemente proprio grazie al suo gruppo di ricerca. In particolare, si è scoperto che PRRT2 agisce, nei neuroni, come un modulatore negativo dei canali per il sodio voltaggio-dipendenti (la base molecolare dell'eccitabilità neuronale) e che mutazioni nel gene PRRT2 causano patologie parossistiche inducendo una iperfunzione di questi canali. Il progetto riguarda l'identificazione delle aree cerebrali coinvolte nella genesi della patologia, le basi molecolari della selettività per i neuroni eccitatori e l'esame di nuovi farmaci bloccanti selettivi dei canali per il sodio in modelli murini della patologia e in neuroni derivati dai pazienti.
Il gruppo di ricerca di Federico Zara dell’Istituto Gaslini di Genova sarà invece partner di un progetto coordinato da Lorenzo Cingolani dell’Università di Trieste per studiare una rara malattia neuromuscolare, l’atassia episodica di tipo 2. Questa rara patologia è caratterizzata da episodi di atassia acuta, vertigine e nausea, con una durata variabile da pochi minuti a diverse ore. Gli episodi possono essere accompagnati anche da disartria, diplopia, distonia o emiplegia, ma anche da emicrania che in alcuni casi può arrivare a una frequenza di quattro episodi alla settimana. In particolare, il progetto sarà incentrato sulla messa a punto nel modello animale e in cellule nervose derivate dai pazienti di un approccio terapeutico altamente innovativo per questa malattia basato sull’editing genetico con il sistema CRISPR/Cas9: un metodo di correzione molto promettente su cui si stanno concentrando ricercatori di tutto il mondo e che consente di tagliare in modo preciso il Dna e di apportarvi modifiche puntuali direttamente sul proprio come un “correttore di bozze”
All’Istituto italiano di tecnologia, invece, Francesco Papaleo coordinerà un progetto sulla sindrome DiGeorge che mira a valutare nel modello animale un possibile trattamento per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da questa sindrome, dovuta alla perdita di una porzione del cromosoma 22 (per questo è nota anche come sindrome da delezione
22q11). La sindrome è caratterizzata da numerose malformazioni in genere già evidenti alla nascita, tra cui sviluppo incompleto del timo e delle ghiandole paratiroidi, cardiopatie
congenite, anomalie del viso sfumate ma caratteristiche. Di particolare importanza sono le manifestazioni che insorgono in età adolescenziale e adulta che riguardano aspetti
neurocomportamentali o anche psichiatrici. Obiettivo di questo progetto è mettere a punto nel modello animale un trattamento basato sulla somministrazione per via nasale di un
ormone, l’ossitocina, che possa migliorare i sintomi comportamentali tipici della sindrome.
Anche in questo caso l’approccio utilizzato sarà il sistema CRISPR/Cas9.